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Identificado gene associado à esquizofrenia após 18 anos de “caça” ao ADN

Fonte: https://zap.aeiou.pt/identificado-gene-associado-esquizofrenia-266882?fbclid=IwAR3q9KxrXeaqhIdX5kHLCNqDG6bII0CwAIo7Uope8fVZ_A8CuWdfpPw7knY

Uma equipa internacional de cientistas, que contou com especialistas da Índia e da Austrália, descobriu um gene associado à esquizofrenia depois de 18 anos de investigação, revelou um novo estudo.

Para a investigação, cujos resultados foram esta semana publicados na revista JAMA Psychiatry, os cientistas examinaram os genomas de 3.092 pessoas durante quase duas décadas. Foi necessário recrutar, diagnosticar e rastrear o ADN de todos os participantes. Da totalidade dos voluntários, 1.321 sofriam do transtorno e 885 eram seus familiares.

Ao contrário de pesquisas levadas a cabo anteriormente, que foram realizadas com indivíduos europeus, a nova investigação contou com participantes do sul da Índia. Esta variação na amostra permitiu aos especialistas detetar variações entre os genomas das pessoas que sofrem de esquizofrenia tanto na Europa como neste país asiático.

“Este estudo identificou um gene chamado NAPRT1, que codifica uma enzima envolvida no metabolismo da vitamina B3. Também conseguimos encontrar este gene num grande conjunto de dados genómicos de pacientes com esquizofrenia de origem europeia”, explicou um dos autores da investigação, Bryan Mowry, da Universidade de Queensland, citado em comunicado difundido pelo Eureka Alert.

As conclusões foram corroboradas por um estudo preliminar levado em cabo em peixes-zebra, segundo o qual a perda parcial das funções do NAPRT1 causou um desenvolvimento anormal do cérebro deste animais.

“Quando eliminamos o gene NAPRT1 em peixes-zebra, o seu cérebro não se dividiu simetricamente”, explicou Mowry. Esta anomalia é especialmente importante para investigar a esquizofrenia, uma vez que esta doença é caracterizada pela presença de “defeitos no corpo caloso, a ponte entre os hemisférios esquerdo e direito do cérebro”.

Segundo Mowry, este estudo é apenas o começo de um programa de pesquisa muito mais ambicioso. “Há agora uma infinidade de variantes genéticas ligadas à esquizofrenia, mas ainda não sabemos o que fazem as centenas de genes envolvidos (…) A próxima fase passa por estudar a função [dos vários genes] em estados normais e doentes, recorrendo a abordagens computacionais e modelos animais com os peixes-zebra”, apontou.

“A esquizofrenia atinge o coração do que significa ser humano – tem impactos devastadires sobre o doente e a sua capacidade de funcionar (…) Os nossos estudos visam lançar mais luz sobre o que torna as pessoas suscetíveis à esquizofrenia e desenvolver melhores tratamentos para o futuro”, rematou.

 

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